Międzynarodowy zespół naukowców z Polski i Kanady odkrył nowy gen, którego mutacja oznacza wysokie ryzyko raka piersi. Genetycy z Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego pod kierownictwem prof. Cezarego Cybulskiego w Szczecinie i Mohammada Akbari z Uniwersytetu w Toronto przeprowadzili badanie na 16 tys. chorych z rakiem piersi oraz 9 tys. zdrowych kobiet, co pozwoliło na identyfikację powtarzalnej mutacji ATRIP w homogennej genetycznie populacji polskiej. Wyniki sugerują, że u nosicielek „polskiej” mutacji ryzyko zachorowania na raka piersi zwiększone jest ponad dwukrotnie i wynosi ponad 20 proc.

Według szacunków badaczy, w Polsce jest ok. 25 tys. kobiet, które są nosicielkami mutacji genu ATRIP. Pacjentki będą mogły wykonać testy jeszcze w tym roku i sprawdzić, czy są nosicielkami zmutowanego genu ATRIP. Naukowcy sugerują, że raki u kobiet z mutacją ATRIP będą dobrze odpowiadać na leczenie chemioterapią, ponieważ mają upośledzoną naprawę DNA przez homologiczną rekombinację.

Rak piersi jest najczęstszym nowotworem występującym u kobiet. Dotyczy 10 proc. populacji. Naukowcy co pewien czas odkrywają nowe geny, których mutacja oznacza zwiększone ryzyko raka piersi. Nowotwór piersi najczęściej wywołany jest mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2.

Źródło: https://szczecin.wyborcza.pl/szczecin/7,34939,29602447,odkryto-jeszcze-jeden-gen-ktorego-mutacja-powoduje-nowotwor.html