Zespół Ogdena to bardzo rzadka choroba genetyczna, która dotyka tylko kilka osób na świecie. Naukowcy z Polski z Katedry i Kliniki Neurologii Dziecięcej Wydziału Nauk Medycznych Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach przeprowadzili badania nad jednym z największych na świecie zbiorów informacji o tej chorobie i opisali dziesiąty przypadek.

Ich badania przyczyniły się do znacznie większego zrozumienia choroby i mogą pomóc w lepszej diagnozie i leczeniu pacjentów z zespołem Ogdena. W ramach swoich badań naukowcy skupili się na analizie mutacji w genie NAA10, które są związane z chorobą.

Dzięki tej pracy udało się dokładniej opisać objawy zespołu Ogdena i potwierdzić wcześniejsze hipotezy na temat choroby. Odkrycia te otwierają nowe perspektywy dla dalszych badań nad tym rzadkim zespołem i mogą przyczynić się do znalezienia skuteczniejszych metod leczenia.

Pacjentem było niemowlę, chłopiec urodzony w 39 tygodniu ciąży. Jego matka była zdrowa. Lekarze stwierdzili ubytek mięśniowej przegrody międzykomorowej, przetrwały otwór owalny, lejkowatą klatkę piersiową, stopę końsko-szpotawą oraz hipotonię osiową. Po testach genetycznych wykazali zespół Ogdena. Pacjent zmarł w wieku 10 miesięcy.

Jak podkreśla prof. Małgorzata Krajewska-Walasek: „Dzięki diagnozie polskiego pacjenta wykazaliśmy, że u osób z zespołem Ogdena występować mogą także choroby płuc o znacznym nasileniu, stanowiące nawet większe zagrożenie dla życia, niż częściej opisywane w literaturze zaburzenia ze strony układu sercowo-naczyniowego. To ważna informacja dla kolejnych zespołów klinicystów i diagnostów z całego świata, które w przyszłości zajmować się będą tym schorzeniem” (cyt. za pulsmedycyny.pl).

Źródło: https://pulsmedycyny.pl/sukces-polskich-naukowcow-i-lekarzy-opisali-10-ultrarzadki-przypadek-zespolu-odgena-1172527