Niedokrwistość Fanconiego jest bardzo rzadką chorobą o podłożu genetycznym. Ze względu na małą liczbę osób dotkniętych chorobą prowadzenie badań klinicznych tego schorzenia jest znacząco utrudnione. Międzynarodowy zespół naukowców postanowił zastosować zaawansowaną matematykę w celu zebrania jak największej liczby informacji od zminimalizowanej ilości przypadków, wśród badaczy są także Polacy.

Wielopoziomowe modelowanie dynamiczne to zaawansowane podejście matematyczne i obliczeniowe, które z powodzeniem wykorzystywane jest w wielu różnorodnych dziedzinach nauki i inżynierii, a jego użycie pozwala na analizę nawet bardzo skomplikowanych schematów. Takie rozwiązanie stało się również punktem wyjścia dla międzynarodowej grupy badaczy zajmującej się problematyką niedokrwistości Fanconiego.

Niezwykle rzadka choroba, jaką jest właśnie niedokrwistość Fanconiego występuje raz na 300 tysięcy osób, schorzenie to ma genetyczne podłoże i spowodowane jest głównie mutacjami w 22 różnych genach zaangażowanych w naprawę uszkodzonego DNA. Dodatkowym problemem osób dotkniętych tą chorobą jest częste współwystępowanie wad wrodzonych, a także podwyższone ryzyko zachorowania na nowotwory, których tradycyjne leczenie w wielu przypadkach uniemożliwiają właśnie genowe mutacje i defekty w procesie naprawy DNA.

Niezwykle rzadkie występowanie choroby utrudnia też jej szczegółowe poznanie i znalezienie skutecznych form leczenia, ze względu na stosunkowo małą liczbę klinicznych przypadków. Pomocą w przeprowadzeniu badań nad schorzeniem ma być mechanistyczne modelowanie molekularne, które idealnie nadaje się do analizy tzw. podłużnych badań grup ludzi z ograniczoną liczbą uczestników, które umożliwiają wielokrotne obserwacje tych samych osób na przestrzeni wielu lat.

„Cyfrowe bliźniaki” osób z niedokrwistością Fanconiego

Zaawansowana technologia wielopoziomowego modelowania dynamicznego pozwala z kolei na zgromadzenie dużej ilości danych dotyczących jednej jednostki, które wykorzystuje się to tworzenia modeli komórek i tkanek tej osoby, określanych jako „cyfrowe bliźniaki” pacjentów, będące obiecującym odkryciem współczesnej medycyny.

Międzynarodowy zespół badaczy, wśród których są polscy naukowcy planuje stworzyć „cyfrowe bliźniaki” pacjentów zmagających się z niedokrwistością Fanconiego , które posłużą do opracowania spersonalizowanych ścieżek leczenia osób dotkniętych chorobą.

Zastosowanie zaawansowanej matematyki w medycynie i tworzenie tzw. „wirtualnych bliźniaków”, będących cyfrowym odpowiednikiem pacjenta jest coraz częstszą praktyką stanowiącą obszar badań współczesnych naukowców. Dotychczas podjęto już chociażby badania nad stworzeniem „cyfrowych bliźniaków” wspomagających leczeniu udaru.

Dodatkowo naukowcy podkreślają, że korzystanie z mechanicznego modelowania i budowania tzw. „cyfrowych bliźniaków” przyczynić się może do rozwoju wielu badań i skuteczniejszego doboru sposobów leczenia różnorodnych chorób.

Źródło: PAP